ku游娱乐九洲,ku游娱乐九州 医疗服务价格咨询投诉电话:医保科 0631-5672209 大众版同行版 网站首页 医院概况 新闻中心 政务公开 –> 信息公开 患者服务 医护团队 医学教育 健康园地 合作交流 药学研究 在线查询 健康知识库 健康体检 医院介绍 组织架构 医院荣誉 历史沿革 专家简介 地理位置 联系我们 新闻动态 媒体聚焦 通知公告 党建专题 大事记 科室介绍 服务流程 专科、专家 服务时间 健康宣传公开电话 –> 服务时间 专业介绍 预约诊疗 医保服务 就诊须知 住院须知 交通引导 咨询服务 机构人员 设备技术 医疗价格 环境引导 诊疗服务 行风投诉 科普健教 便民服务 监督保障 就医指南 预约挂号 出诊信息 住院须知 交通指南 院内方位 医疗品质 医疗创新 科室介绍 医疗设备 医师风采 天使多姿 和谐医患 阅健康 健康自测健康之声 微医视频 国内交流 国际交流 国家临床药师培训基地 国家药物临床试验基地 收费标准查询 检验结果查询 总院体检 西院体检 您所在的位置 首页 > 健康园地 > 新内脏异位候选基因被发现 医院概况 阅健康 健康之声 微医视频 新内脏异位候选基因被发现 来源:威海市立医院 发布时间: 2018年07月10日 14:32:21 来源:健康报       内脏异位的发病机制是什么?上海交大医学院附属新华医院小儿心血管研究团队潜心研究,终于发现了新的内脏异位候选基因。相关研究论文发表在学术期刊《基因组医学》上。内脏异位综合征是一种先天性的多系统畸形,由胚胎早期左右体轴不对称发育异常引起,病因尚未明确。流调显示,该病发生率约为活产婴儿的1/万,患者表现为心脏、肺、脾脏、肝脏、胃等器官的位置和功能异常,其中约90%的患者合并复杂的先天性心脏病,严重危害患儿健康,预后差且生存率低。新华医院小儿心血管团队一直致力于先天性心脏病的临床与基础研究。此次最新研究成果的核心内容是通过拷贝数变异分析和斑马鱼功能实验,阐明内脏异位综合征发生机制。研究中,课题组首先对散发的内脏异位综合征患者进行Affymetrix CytoScan HD微阵列芯片分析,发现新的罕见拷贝数变异,进一步分析片段上的基因寻找可能的致病基因,并通过斑马鱼原位杂交、反义吗啉环寡聚核苷酸基因敲低技术、mRNA过表达和cas-9基因敲除技术,探索候选基因在左右轴不对称发育中的重要作用据课题组成员介绍,罕见拷贝数变异是引起散发内脏异位发生的重要原因。所谓拷贝数变异,是指长度为1Kb至数Mb的DNA大片段的缺失或重复,与先天性畸形的发生密切相关。该研究不仅发现了新的罕见拷贝数变异,更重要的是发现了DNAH10、RNF115这两个基因参与左右轴不对称发育过程,拓宽了对内脏异位综合征发病机制的认识。该研究将为内脏异位综合征的诊断与治疗提供理论依据与靶点,为提高我国人口质量、降低新生儿先天畸形、提高儿童健康水平发挥积极作用。  医院简介 | 医院位置 | 院内方位 | 加入收藏 | 设为首页 | 网站首页 Copyright © 1904-2019 本网站版权为威海市立医院所有,威海市立医院拥有所有解释权。 鲁ICP备11034955号-1 鲁公网安备37100202000182号 支付宝二维码 威海市立医院订阅号 威海市立医院服务号 咨询服务电话:0631-5289120(预约挂号)(8:00-12:00,13:30-17:00)0631-5287120(12:00-13:30,17:00-次日8:00,周末及法定节假日全天) 投诉电话:0631-5287509(全天24小时) 发热门诊:0631-5208150(全天24小时) ku游娱乐九洲,ku游娱乐九州